Une patiente de l’hôpital Ichilov à Tel Aviv a commencé à recevoir un traitement inédit contre la maladie de Charcot.
Cette maladie neurodégénérative entraine progressivement une paralysie de la personne atteinte qui touche, les unes après les autres, toutes les capacités les plus basiques de l’être humain et l’empêche de marcher, bouger, parler puis respirer. L’espérance de vie des malades est limitée et en moyenne de 5 ans.
Narkiss Moshé, âgée de 57 ans, a très vite compris qu’elle était atteinte de cette maladie lorsqu’elle a commencé à ressentir de la faiblesse dans ses membres inférieurs. Son entourage avait beau la rassurer, elle savait que la maladie qui avait emporté son frère quelques années plus tôt, la touchait désormais.
La maladie de Charcot est relativement difficile à détecter. Les premières analyses effectuées ne montrent généralement rien d’anormal. En Israël, il faut, en moyenne, une année pour procéder à tous les examens qui permettent de poser le diagnostic. Un délai important pendant lequel la maladie se développe.
Narkiss Moshé, par exemple, a commencé à ressentir les premiers symptômes en 2017 et n’a été diagnostiquée qu’en 2020. Aujourd’hui, elle se déplace en fauteuil roulant et est devenue dépendante pour les gestes de la vie quotidienne.
Cette maladie est d’autant plus foudroyante qu’il n’existe, jusqu’à aujourd’hui, aucun traitement ayant fait ses preuves.
Mais cela pourrait changer. Le traitement à base d’un médicament appelé TOFERSEN – mis au point par Biogen, une entreprise de biotechnologie américaine – commence à produire des résultats. Il agit sur un gêne particulier, défaillant, à l’origine de la maladie. Notons, cependant, qu’il existe différentes formes de maladie de Charcot, et que tous les malades ne la développent à partir de ce gêne pour lequel le traitement a été mis au point.
Les analyses qu’a passées Narkiss Moshé ont permis d’établir que c’était bien ce gêne qui était responsable de sa maladie.
Elle a commencé à recevoir les injections et espère voir des résultats. La FDA n’a pas encore définitivement autoriser la distribution de ce médicament. Mais Narkiss a accepté de le tester. Elle se sait condamnée et espère simplement que si le traitement ne la soigne pas, au moins, il retardera l’évolution de la maladie.
Elles sont deux en Israël à recevoir ce traitement. La seconde ne souhaite pas être médiatisée. Elle a commencé le traitement avant Narkiss et depuis, l’évolution de la maladie a été stoppée.
Le Pr Viviane Drori, directrice de l’unité des maladies neuro-musculaires du département de neurologie de l’hôpital Ichilov précise: »Nous ne nous attendons pas à une amélioration de la situation du patient parce que le système nerveux ne se renouvelle pas. Ce qui a été détruit est détruit. Mais si l’évolution de la maladie est effectivement stoppée, les patients pourront alors apprendre à vivre mieux avec leur handicap. Certains pourraient même parvenir à une sorte d’amélioration de leur état. Il faut tenter de déceler les malades le plus tôt possible, quand il y a encore quelque chose à sauver. Ce traitement est le seul espoir pour les malades et je suis certaine que dans 5 ou 10 ans, nous serons vraiment capables de prévenir la maladie ou de la retarder ».
Pour cela, des recherches médicales, auxquelles participent Israël, sont constamment en cours. Le Pr Drori encourage les personnes malades à procéder à des tests génétiques afin de mieux comprendre d’où vient la maladie. Mais aussi pour aider les descendants de ces personnes à être mieux soignés en détectant plus tôt, éventuellement, s’ils sont porteurs du gêne défaillant.
